متلازمة سيلفر راسل الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة راسل-سيلفر هي حالة خلقية نادرة جدًا . أي أنه اضطراب يتضمن مجموعة من الأعراض والعلامات الموجودة منذ الولادة.

يتسم هؤلاء الأطفال بتأخر النمو ، سواء في فترة ما قبل الولادة أو بعد الولادة. بالإضافة إلى ذلك ، فإنها عادة ما تظهر عدم تناسق في الجسم يمكن أن يؤثر على الأطراف والوجه.

الحالات الشاذة التي تظهر عادة في هذه المتلازمة يمكن أن تعرض حياة المريض للخطر بشكل كبير. لهذا السبب ، نشرح في هذا المقال كل ما تحتاج لمعرفته حول متلازمة راسل-سيلفر وكيف يمكن علاجها.

ما هي متلازمة سيلفر راسل ؟

متلازمة راسل-سيلفر مرض نادر. وفقًا لمقال نُشر في Orphanet ، تم وصف أكثر من 500 حالة. ومع ذلك ، لم يتم نشر أي جديد لفترة طويلة.

يتم تعريفه على أنه اضطراب تعدد الصيغ. هذا يعني أنه ينتج تشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم. ومع ذلك ، فإنه يحتوي على تعبير سريري متغير. هناك حالات طفيفة ، لا تكاد توجد فيها أي تغييرات ، وحالات أخرى خطيرة للغاية تتعرض فيها الحياة للخطر.

ما يحدث هو أنه خلال الفترة الجنينية ، هناك تأخير في النمو. غالبًا ما يتمتع هؤلاء الأطفال بسمات مميزة. على سبيل المثال ، عدم التناسق في الأطراف أو عدم التناسب بين حجم الرأس والجسم.

المرض ليس له علاج على هذا النحو. يمكنك فقط محاولة تقليل تأثير التشوهات على وظائف الشخص. هذا هو السبب في أنه من الضروري معرفة كيفية اكتشافه مبكرًا.

أسباب متلازمة سيلفر راسل

تؤدي حقيقة أن متلازمة راسل-سيلفر خلقيّة إلى الاعتقاد بأنها مرض وراثي. ومع ذلك ، كما هو موضح في دراسة نشرت في المجلة الإسبانية لطب الغدد الصماء عند الأطفال ، في معظم الحالات لا يوجد تاريخ عائلي للمرض.

لم يُنظر إلى متلازمة راسل-سيلفر إلا على أنها وراثية في حالات متفرقة. يبدو أن السبب وراثي. ترتبط الجينات المعنية بالتحكم في النمو.

يوضح مقال من المركز الوطني لتطوير العلوم الانتقالية أن ما يقرب من 60٪ من الحالات مرتبطة بخلل في الكروموسوم 7 و 11 . تتكون هذه الظاهرة من وراثة الطفل نسختين من الكروموسوم 7 من الأم. الشيء الطبيعي هو أن ترث واحدًا من كل والد.

من ناحية أخرى ، ما يحدث للكروموسوم 11 هو خلل في البصمة الجينية. البصمة الجينية هي عملية فسيولوجية تنظم التعبير الجيني. عندما يتم تغييره ، من الممكن أن يفشل الحمض النووي في تعبيره.

ومع ذلك ، من المهم ملاحظة أنه في عدد كبير من الأشخاص المصابين بمتلازمة راسل-سيلفر ، لا يمكن العثور على الخلل الجيني الذي يسببها. حتى الكروموسومات الأخرى المختلفة مع التعديلات تم الكشف عنها.

ما هي الأعراض التي تنتج عنها؟

متلازمة راسل-سيلفر لها تعبير سريري شديد التباين. هذا يعني أنه ، في بعض الحالات ، يكون واضحًا منذ الولادة. ومع ذلك ، في حالات أخرى ، يكون ضمان التشخيص معقدًا.

ما يعرف عادة هذا المرض هو تأخر النمو أثناء الحمل . قد يكونون أيضًا أطفالًا صغارًا جدًا عند الولادة أو ينمون قليلاً جدًا بعد الولادة.

عدم التناسق هو آخر من العلامات المميزة . يمكن أن يؤثر على الوجه أو الجذع أو الأطراف. على سبيل المثال ، كما ورد في دراسة نشرت في حوليات طب الأطفال ، من الممكن أن يكون هناك عدم تناسق قحفي وجهي.

في بعض الأطفال ، يمكن رؤية وجه مثلثي الشكل بجبهة بارزة وشفتين رفيعتين. قد تكون زوايا الشفاه مائلة للأسفل ، في إشارة حزينة. يوجد أطفال لديهم جزء من ذراعهم أقصر من المعتاد. وبالمثل ، قد تكون الأصابع الصغيرة منحنية أكثر.

معظمهم لديهم ذكاء عادي . ولكن لوحظ أن البعض يعانون من تأخر في المهارات الحركية أو الكلامية أو المعرفية. ارتبطت متلازمة راسل-سيلفر أيضًا بنقص السكر في الدم والإسهال ومرض الجزر المعدي المريئي (جيرد).

مع التقدم في العمر ، هناك أعراض تتحسن عادة ، خاصة إذا تم التوصل إلى علاج جيد. على سبيل المثال ، يمكن رفع الوزن والطول. تستفيد قدرات التخاطب والمعرفة من العلاجات الفردية.

كيف يتم تشخيصه؟

تشخيص متلازمة راسل-سيلفز معقد للغاية. خاصة في الحالات الخفيفة أو غير الواضحة منذ الولادة.

هناك مرضى يذهبون أولاً إلى اختصاصي التغذية أو اختصاصي الغدد الصماء. هذا لأنه ، في بعض الأحيان ، تكون أبرز التغييرات فيما يتعلق بالنمو. من الممكن أنه بمجرد استبعاد الأسباب الأخرى ، من الضروري الذهاب إلى عالم الوراثة.

ومع ذلك ، في كثير من الحالات لا يمكن تحديد السبب الدقيق. لذلك من الضروري أن يتم توجيهك وفقًا للتشوهات أو العلامات التي تظهر ، بالإضافة إلى تاريخ الحمل والولادة.

أثناء التطوير ، يمكن إجراء اختبارات مختلفة للتحقق مما إذا كان هناك أي تغيير . غالبًا ما يكون معدل النمو وقياسات الأطراف أكثر فائدة.

من المهم ملاحظة أنه يمكن الخلط بين متلازمة راسل-سيلفز وأمراض أخرى. يجب إجراء التشخيص التفريقي ، على سبيل المثال ، مع أمراض الدم مثل فقر الدم فانكوني.

كما أوضح في مستشفى سانت جودز لأبحاث الأطفال ، فإن فقر الدم فانكوني هو اضطراب وراثي يؤثر على نخاع العظام. يمنع الأنسجة من تكوين خلايا الدم أو يجعل تلك التي تصنعها معيبة.

علاجات متلازمة راسل سيلفر

تهدف علاجات متلازمة راسل سيلفر إلى تصحيح التشوهات أو تحسين النمو. من الضروري أن يتبع هؤلاء المرضى برنامج تغذية صارم ، مع نظام غذائي مناسب.

في بعض الحالات يوصى بإعطاء هرمون النمو . يساعد في تحفيز نمو هؤلاء الأطفال حتى يصلوا إلى الطول الطبيعي. ومع ذلك ، قد يتطلب البعض إجراءات جراحية.

خاصة لمحاولة تصحيح عدم تناسق الأطراف. عندما تكون الأرجل بأطوال مختلفة ، ينتهي الأمر بإحداث تلف في العظام والعضلات ، في كل من الركبتين والوركين والعمود الفقري.

من المستحسن أن يتلقى الأشخاص المصابون بمتلازمة راسل سيلفر العلاج. الفكرة هي تعزيز اللغة المناسبة وطريقة التحدث. يمكن أيضًا استخدام العلاج الطبيعي لعلاج بعض التشوهات الجسدية.

متلازمة راسل سيلفر كيان نادر

الحقيقة أن هذا المرض نادر جدا. حتى يومنا هذا ، لا تزال العديد من ميزاته غير معروفة ، مثل سببها أو كيفية تشخيصها مبكرًا. ومع ذلك ، فقد تم وصف المزيد من التعديلات النموذجية ، مثل تأخر النمو وعدم تناسق الجسم.

يمكن أن تؤثر متلازمة راسل سيلفر بشكل خطير على حياة أولئك الذين يعانون منها. لهذا السبب من المهم أن يحصل كل من الطفل والأسرة على الدعم الطبي والنفسي ليتمكنوا من مواجهة المرض.

المصدر / mejorconsalud.as.com / المترجم / barabic.com