سرطان المبيض: الطب الشخصي ، مفتاح النهج

بالعربي/ نصف التشخيصات لديهم نقص في إعادة التركيب المتماثل (HRD) ، بما في ذلك طفرة BRCA 1/2. سيتم تشخيص 3600 امرأة بهذا الورم هذا العام.

أدى ظهور الطب الدقيق إلى تحول نموذجي في النهج العلاجي للسرطان ، لأنه يسمح باتخاذ قرارات علاجية بناءً على الخصائص الجينومية والجزيئية للمرضى. على وجه التحديد ، يعد دمج الاختبارات التشخيصية التي تساعد في تحديد المؤشرات الحيوية الجديدة أحد الركائز التي تستند إليها لجان الأورام متعددة التخصصات حاليًا لتحديد العلاجات ذات الخصوصية الأكبر ، وبالتالي فعالية أكبر وسمية أقل مقارنة بالعلاجات التقليدية.

تشير التقديرات إلى أنه في عام 2021 سيتم تشخيص أكثر من 3600 امرأة بسرطان المبيض في إسبانيا. يحدث هذا المرض ، مثله مثل الأورام الخبيثة الأخرى ، نتيجة لتراكم التغيرات الجينية التي تسبب نمو وانتشار الخلايا الظهارية غير المنضبط. إنه خامس سبب رئيسي للوفاة من السرطان لدى النساء بعد القولون والمستقيم والثدي والرئة والبنكرياس والسبب الرئيسي للوفاة بسبب سرطان الجهاز التناسلي للمرأة.

يعود سبب ارتفاع معدل الوفيات بشكل رئيسي إلى التشخيص المتأخر للمرض. يتم تشخيص معظم المرضى (70-80٪) في مرحلة متقدمة ، بسبب عدم وجود أعراض محددة في البداية وغياب طرق الكشف المبكر الفعالة. وبهذا المعنى ، فإن أدوات الطب الدقيق التي تجعل من الممكن تحديد مجموعات فرعية من المرضى يمكن أن تمثل تقدمًا كبيرًا في تشخيص المرض والتنبؤ به.

حوالي نصف الأورام التي تم تشخيصها قد يكون لها نقص إعادة التركيب المتماثل (HRD). في الواقع ، حوالي 20 بالمائة من سرطانات المبيض موروثة ، مرتبطة بطفرات السلالة الجرثومية لجينات BRCA 1/2.

جينات BRCA 1/2 هي جزء من مجموعة “الجينات الكابتة للورم” وتحتوي على معلومات لإنتاج البروتينات التي تدخل في إصلاح الحمض النووي ، وبالتالي في الحفاظ على الجينوم بأكمله.

جميع الأورام ذات الحالة HRD (بما في ذلك تلك التي بها طفرة في جينات BRCA1 / 2) لديها عدم القدرة على إصلاح الحمض النووي بشكل صحيح ، وبالتالي فهي أكثر حساسية لبعض العلاجات الكيميائية و / أو العلاجات الشخصية.

نقلة نوعية

حاليًا ، هناك طرق تحديد تجعل من الممكن إنشاء نهج يعتمد على المظهر الجيني للورم. فهي لا تسمح فقط بتحديد حالة تنمية الموارد البشرية ، ولكن أيضًا الطفرات في جينات BRCA1 / 2 وفي الجينات الإضافية الأخرى لمسار إعادة التركيب المتماثل.

بالنسبة للمتخصصين ، تلعب هذه الأنواع من الاختبارات التشخيصية دورًا مهمًا في الممارسة السريرية الروتينية. يوضح إدواردو ساليدو ، رئيس قسم التشريح المرضي في مستشفى جامعة جزر الكناري ، إدواردو ساليدو ، “أنها تسمح لنا بتحديد مرضى السرطان المصلي عالي الدرجة الذين يمكنهم الاستفادة من العلاجات الموجهة للأورام التي تعاني من عجز في إصلاح تلف الحمض النووي من خلال إعادة التركيب المتماثل”.

توضح بيلار باريتينا ، أخصائية الأورام الطبية في المعهد الكتالوني لطب الأورام ( ICO) جيرونا.

التحديات في النهج

في الوقت الحالي ، توصي الإرشادات السريرية لسرطان المبيض الصادرة عن الجمعية الإسبانية لطب الأورام (SEOM) والجمعية الأوروبية لطب الأورام الطبي (ESMO) بالحصول على معلومات حول حالة إعادة التركيب المتماثل للورم قبل أخذ العينات.القرارات العلاجية.

“نحن ملتزمون بالابتكار لتحسين حياة مرضى سرطان المبيض. تهدف جهودنا ، القائمة على العلم والابتكار ، إلى فهم المرض بشكل أفضل والاستجابة للمرضى بأفضل خيارات العلاج في أقصر وقت ممكن “، كما تقول مارتا مورينو ، مديرة شؤون الشركات والوصول إلى الأسواق في AstraZeneca Spain.

من جانبها ، أوضحت ماريا فيكتوريا تورناميرا ، المديرة الطبية لعلم الأورام في MSD في إسبانيا ، أن “التزامنا النهائي كشركة هو تحسين نوعية حياة المرضى. في سرطان المبيض ، يمكن أن يساعدنا الطب الدقيق في تحقيق ذلك من خلال الإدارة الفردية للمرضى وفقًا لملف الورم الخاص بهم. وبهذا المعنى ، فإن دمج الاختبارات التشخيصية من البداية يمكن أن يسمح للمختصين بتحديد العلاج الأنسب لكل مريض ، مما يؤثر بشكل إيجابي على مصلحتهم ورفاههم.

من بين التحديات الرئيسية في نهج سرطان المبيض تطوير استراتيجيات التشخيص المبكر وإنشاء مجموعات فرعية قد تستفيد أو لا تستفيد من استراتيجية محددة. بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن نبدأ في معرفة آليات مقاومة الأدوية الجديدة ، أو تحديد الأدوية الجديدة التي تعمل على تحسين النتائج في المجموعة الفرعية ذات الغالبية العظمى من المرضى – بدون نقص إعادة التركيب المتماثل ، مع تشخيص أسوأ والذين يحصلون على فائدة أقل من العلاجات الجديدة ” ، يختتم باريتينا .

المصدر/ saludymedicina.org المترجم/barabic.com