فتاة تبلغ من العمر 12 عامًا تتلقى أول علاج جيني مرخص به في إسبانيا لضمور الشبكية

بالعربي/ الآن ، نوا ، التي تعاني من ضمور الشبكية الوراثي ، لم تعد بحاجة إلى طريقة برايل لأنها تستطيع قراءة النص في 16 حرفًا أساسيًا.

ما كان يمكن اعتباره قبل 30 عامًا يوتوبيا ، أصبح اليوم حقيقة واقعة تخبره نوا ، وهي فتاة تبلغ من العمر 12 عامًا ولدت بمرض نادر جدًا دون علاج ممكن ، وهذا أمر لا مفر منه أدى إلى العمى. لكن حظه تغير. لأول مرة في إسبانيا ، تم تطبيق العلاج الجيني على حالة عين وكانت أول مريضة. “لم أعد بحاجة إلى الكثير من الضوء كما كان من قبل للتنقل أو طريقة برايل للقراءة. وأوضحت في مؤتمر صحفي “أنا سعيدة وممتنة للغاية للأطباء”.

أحدهم ، طبيب العيون والجراح جاومي كاتالا ، يشير إلى أن الفتاة ولدت “بضعف شديد في الرؤية” وفقدت هذه الوظيفة تدريجياً. في الواقع ، قبل التدخل ، “كان لديها 3٪ فقط […] اعتبرنا أن الأمر يستحق العلاج في أسرع وقت ممكن” ، لا سيما بالنظر إلى أن حالات مثل حالتك شهدت ذروتين من الخسارة (قبل العمى) قبل المراهقة وحوالي 20 عامًا “.

هذا هو التطور المعتاد بين المصابين بضمور الشبكية الوراثي ، والذي يبلغ معدل انتشاره في العالم واحدًا من بين كل 200000 شخص. في إسبانيا ، تشير الدراسات السكانية إلى أن هناك ما بين 60 و 350 شخصًا يعانون من هذه الحالة المرضية. تشترك جميعًا في تغيير جين  RPE65 ، المسؤول عن تشفير البروتين الذي يساعد في تحويل الضوء الذي يدخل العين إلى إشارات كهربائية تنتقل إلى الدماغ والتي تخلق الصور التي نراها. عندما يكون لهذا الجين طفرة ، تنقطع الدورة البصرية.

وهذا بالضبط ما منع نوا من الشعور بالأمان أثناء المشي. عندما بدأ الظلام ، “كان علينا تحذيرها إذا كانت هناك خطوة” ، على سبيل المثال ، كما تشير آنا ، والدتها. ولكن بعد التدخل في العلاج الجيني  Luxturna من شركة Novartis ، تغير الوضع كثيرًا. “لم تعد بحاجة إلى الكثير من الضوء لتسهيل التنقل ، ويمكنها التنقل في أرجاء المنزل بقدر أكبر من الاستقلالية ، وتشعر بمزيد من الأمان أثناء المشي أو الجري” والآن ، لم تعد نوا بحاجة إلى طريقة برايل لأنها تستطيع قراءة النص في 16 – حرف الطول.

على حد تعبير كاتالا ، فإن العلاج “قد نجح في إبطاء تقدم المرض وحسّن رؤيته المركزية بنسبة تصل إلى 10٪ ، وبشكل خاص ، حسّن من رؤيته المحيطية (قدرته على التجول في بيئة من الشفق و الظلام) “

مما يتكون التدخل؟

إنه ينطوي على تعديل وراثي لفيروس غير مرضي لإدخال نسخة وظيفية من جين RPE65  الذي ، بمجرد دخوله في عين المريض ، يحل محل الجين  المتحور ، والوصول إلى خلايا شبكية العين التي لا تزال على قيد الحياة ، وترميز بروتين RPE65 الصحي والمتفاعل. الدورة البصرية. يقول كاتالا: “من خلال قنية دقيقة جدًا ، نقوم بحقن هذا الفيروس في الفضاء تحت الشبكية ، بحيث يصيب خلايا الظهارة الصباغية حتى يتمكنوا من تنفيذ هذه الدورة البصرية مرة أخرى”.

استغرقت عملية نوا حوالي 45 دقيقة. تم إجراءه أولاً في عين واحدة وأسبوع في العين الأخرى. لن تكون آخر شخص يمكنه تجنب العمى بفضل هذا العلاج. يقول طبيب العيون: “في وحدتنا ، لدينا 10 مرشحين يمكنهم تلقيها”.

لسوء الحظ ، لا يمكن لجميع المتضررين الاستفادة من هذا البديل. من الضروري ، وفقًا لكاتالا ، أن “يُظهر المريض هذه الطفرة في كلتا نسختين من الجين (نسخة الأم والأب) وأن لا يزال لديه خلايا شبكية وظيفية في وقت تلقي العلاج (أي أن لا يزال لديه رؤية) “. هذا المعيار متغير بدرجة كبيرة حسب كل حالة. كما يشير كاتالا ، “وجدنا مرضى في سن 15 عامًا لم يعد بإمكانهم الترشح وآخرون بعمر 25 و 30 عامًا.”

من الناحية النظرية ، يكفي تدخل واحد للحصول على نتائج. ومع ذلك ، سيكون من الضروري مراقبة وتحليل تطور الأشخاص المتدخلين. أجريت أول عملية جراحية من هذا النوع قبل سبع سنوات لمريض في فيلادلفيا (الولايات المتحدة). في وقت لاحق ، تم تطبيق العلاج الجيني في أوروبا أيضًا. في المجموع ، حوالي 100 مريض ، تنضم إليهم الفتاة الإسبانية الآن. 

المصدر/ saludymedicina.org المترجم/barabic.com