يكتشفون الجينات الأولى المرتبطة بطنين الأذن

بالعربي/ دراسة طنين الأذن الحاد في الأمراض المختلفة يمكن أن يؤسس آلياته الجزيئية ويساعد في التشخيص المبكر وتطبيق الأدوية العلاجية الجديدة.

طنين الأذن ، المعروف أيضًا باسم ضوضاء الأذنين ، هو إدراك وجود صوت في الأذنين أو في الرأس ويرتبط ، في أكثر من 90٪ من الحالات ، بفقدان السمع الحسي العصبي. إنه عرض يمثل ما يصل إلى 15٪ من السكان ويشار إليه على أنه أزيز أو صفير أو أصوات خطيرة أو حادة يمكن سماعها بشكل مؤقت أو مزمن وفي 1٪ من السكان يمكن أن يصابوا بالإعاقة “، يوضح خوسيه أنطونيو لوبيز- إسكاميز ، الباحث في مركز أبحاث الجينوم والأورام (Genyo) والمتخصص في طب الأذن والأنف في مستشفى فيرجن دي لا نيفيس في غرناطة ، الذي نسق تحقيقًا دوليًا تم فيه اكتشاف الجينات الأولى المرتبطة بطنين الأذن.

وفقًا للأستاذ في جامعة غرناطة والمدير العلمي لمعهد أبحاث الصحة الحيوية في غرناطة (ibs.Granada) ، فإن الأمر يتعلق بجينات ANK2 و TSC2 التي ، على الرغم من ارتباطها سابقًا بأمراض أخرى ، فهي المرة الأولى المرتبطة بطنين الأذن.

“ANK2 يشفر بروتين رابط للهيكل الخلوي ، ankyrin 2 وهو ضروري في تكوين الجزء المحوار الأولي في الخلايا العصبية. وقد ارتبطت الطفرات في هذا الجين بنوع من عدم انتظام ضربات القلب ومتلازمة QT الطويلة من النوع الرابع ، بالإضافة إلى اضطراب طيف التوحد. يقوم جين TSC2 بترميز بروتين مثبط للورم الذي ينظم نشاط مسار mTORC1. إن الإفراط في التعبير عن مجمع TSC يمنع تكوين المحاور ويؤدي غيابه إلى تكوين محاور خارج الرحم. كلا البروتينين ضروريان لوظيفة محور عصبي ويشارك ANK2 في تفرع محور عصبي وتوصيل عصبي داخلي. قد تكون هذه إحدى الآليات الجزيئية التي من شأنها أن تفسر التغيرات التي تحدث بين الوصلات العصبية بعد فقدان السمع “، كما يشير الباحث.

الطفرات النادرة الزائدة 

طنين الأذن الحاد له مكون وراثي تم إظهاره في دراسات التجميع الأسري ودراسات التوافق المزدوج. في العمل الجديد ، الذي نشرته Ebiomedicine ، حدد فريق البحث وجود طفرات نادرة في جينات ANK2 و TSC2 في المرضى الذين يعانون من مرض منيير وطنين الأذن الحاد.

مرض منيير هو اضطراب في الأذن الداخلية يؤدي إلى فقدان السمع ونوبات الدوار وطنين الأذن. تم التحقق من صحة هذه النتائج في مجموعة ثانية من مرضى طنين الأذن السويديين ولم يتم العثور عليها في مجموعة ثالثة من مرضى الصرع.

وفقًا لـ López-Escamez ، حددت الدراسة المتغيرات النادرة في جينات ANK2 و TSC2 في المرضى الإسبان الذين يعانون من مرض مينير وطنين الأذن الحاد (اختيار الأفراد> 90 بالمائة تم تقييمهم باستخدام  Tinnitus Handicap Inventory ). تم تكرار هذا الفائض من المتغيرات النادرة لدى أفراد من السويد يعانون من طنين الأذن ولم يكن لديهم مرض مينير ، ولكن ليس في مجموعة ثالثة من مرضى الصرع ، لذلك يبدو أن النتائج خاصة بطنين الأذن الحاد “.

تم ربط جين ANK2 بالتوحد ، وهو اضطراب في النمو يؤدي أيضًا إلى زيادة الحساسية للضوضاء. “فرط الحساسية للضوضاء أو فرط السمع هو عرض مختلف عن طنين الأذن وهذا هو العرض الذي لوحظ في بعض حالات التوحد. لا نعرف ما إذا كان الأشخاص المصابون باضطراب طيف التوحد يعانون من طنين الأذن ، على الرغم من أن ما لاحظناه هو أن معظم المرضى الذين يعانون من طنين الأذن الحاد يعانون أيضًا من فرط السمع “.

التدخل من عوامل أخرى 

في هذا العمل ، وهو جزء من أطروحة الدكتوراه لسناء أمانات ، طالبة ما قبل الدكتوراه في برنامج الطب الحيوي بجامعة غرناطة والمدرسة الأوروبية للبحوث متعددة التخصصات حول طنين الأذن ، والتي شاركت في إعدادها مع مراكز مختلفة في إسبانيا والسويد والمملكة المتحدة ولوكسمبورغ ، يشتبه أيضًا في أن أصل طنين الأذن ، بالإضافة إلى وزن هذه الجينات ، يمكن أن يتأثر بعناصر أخرى.

“في الواقع ، هناك عوامل بيئية ، مثل التعرض للضوضاء ، أو أمراض أخرى مرتبطة بظهور طنين الأذن ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، والصداع النصفي ، واضطراب الاكتئاب أو القلق. وأكثرها شيوعًا هو ضعف السمع الحسي العصبي ، والذي لوحظ في أكثر من 90٪ من المرضى الذين يعانون من طنين الأذن “.

ومع ذلك ، وبغية الاكتشاف المبكر المحتمل لهذا التغيير ، يرى لوبيز-إسكاميز أنه ليس من المنطقي حاليًا التفكير في فحص يتضمن هذين الجينين. يجب أن تستمر الدراسات الجينية. علينا أن نحدد بشكل أفضل المساهمة الجينية في طنين الأذن الحاد ، من خلال دراسات الجينوم في العائلات التي تعاني من ضعف السمع وطنين الأذن ، والأفراد الذين يعانون من بداية مبكرة ، بالإضافة إلى الدراسات الوظيفية في نماذج الخلايا والحيوانات ذات الطفرات في ANK2 أو TSC2 لإثبات التأثير الممرض من هذه المتغيرات النادرة “.

في هذا الوقت ، لا يوجد علاج دوائي لطنين الأذن. إنه عرض يُلاحظ في 15٪ من السكان ، لكنه لا يعتبر اضطرابًا إلا إذا كان مرتبطًا بتغيير عاطفي أو ضعف إدراكي أو تغيرات سلوكية تؤدي إلى إعاقة وظيفية. “يتم تنفيذ العلاج الحالي لطنين الأذن من خلال علاج ضعف السمع (تكييف أجهزة السمع) ، وتقديم المشورة العلاجية (العلاج النفسي) ، والعلاج الصوتي بمولدات الصوت والعلاج السلوكي المعرفي”.

خطوات التقييم الموضوعي 

ومع ذلك ، في المستقبل ، يمكن أن تؤدي دراسة طنين الأذن الحاد في أمراض مختلفة إلى تحديد الآليات الجزيئية والتشخيص المبكر وتطبيق عقاقير جديدة لعلاجه. بهذا المعنى ، يشير مدير البحث إلى أنه لا يزال من السابق لأوانه إجراء تقييم للاكتشاف من حيث تطبيقاته المحتملة في العيادة.

“عندما يكون لدينا الأموال اللازمة لإجراء دراسات في نماذج الخلايا والحيوانات ، يمكننا إجراء تقييم موضوعي. سيكون المشروع التالي هو توليد خطوط خلوية من المرضى الذين يعانون من طفرات ANK2 – عن طريق إعادة برمجة الخلايا الليمفاوية إلى الخلايا الجذعية – ثم التمايز اللاحق للخلايا الجذعية إلى الخلايا العصبية لدراسة الاتصالات العصبية “في المختبر”. نريد أيضًا إنشاء فأرة متحولة لـ ANK2 لدراسة الروابط ونشاط الدماغ في مناطق الدماغ المختلفة في هذا النموذج “. 

المصدر/ saludymedicina.org المترجم/barabic.com