هل يمكن إيجاد علاج لمرض الميتوكوندريا؟

بالعربي/ تظهر أخطرها في غضون بضعة أشهر من الحياة. يدرك الآباء أن أطفالهم فجأة لم يعودوا يمسكون برؤوسهم أو يتوقفوا عن الابتسام ويذهبون إلى عيادة طبيب الأطفال. في كثير من الأحيان ، تبدأ فترة يمكن أن تستمر لسنوات حتى يتم الوصول إلى التشخيص: مرض الميتوكوندريا ،

مصطلح شامل يغطي مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب واحدًا من كل 5000 طفل وينتج عن خلل في الميتوكوندريا ، الخلية الخلوية قوة. تفتقر هذه الأمراض إلى العلاجات الفعالة والشفاء ، وهي أمراض تنكسية وخطيرة للغاية وغالبًا ما تسبب وفاة الأطفال. الأكثر شيوعًا هي متلازمة لي ، التي يعاني منها واحد من كل 40.000 قاصر وهي الحالة المرضية التي كان ألبرت كوينتانا يحقق فيها منذ سنوات ، أستاذ مشارك في وحدة فسيولوجيا الحيوان في جامعة برشلونة المستقلة وباحث في معهد علم الأعصاب. “تميل هذه الأمراض إلى التأثير على المزيد من الأنسجة والخلايا التي تتطلب قدرًا أكبر من الطاقة لتعمل ، مثل الدماغ والخلايا العصبية” ، على الرغم من

“أنها لا تؤثر على جميع الأنسجة بالتساوي” و “نريد أن نفهم سبب حدوث طفرة في الخلايا العصبية فهي قادرة على البقاء في حمضها النووي وأخرى ليست كذلك. هذا سيفتح الباب لإيجاد العلاج “، كما يعتبر. بهذا المعنى ، اكتشف كوينتانا وفريقه بالفعل أن الخلايا العصبية في العقد القاعدية تتأثر أكثر من غيرها ويشتبهون في أن الميتوكوندريا يمكن أن ترسل إشارات خاطئة إلى الخلايا ، مما يجعلها تعتقد أنها مصابة وتطلق إشارات تؤدي إلى الموت. 

“إذا تمكنا من منع تلك الإشارات ، على الرغم من أن الخلية ستظل تعاني من عجز في الميتوكوندريا ، إلا أنه يمكننا تحسين عملها ولن تموت ، “تؤكد كوينتانا. هذا سيفتح الباب للبحث عن أدوية جديدة. 

المصدر/ saludymedicina.orgالمترجم/barabic.com