لا تشترك التوائم المتطابقة في 100٪ من حمضها النووي

بالعربي/ تتشكل التوائم المتطابقة من نفس البويضة وتحصل على نفس المادة الجينية من والديها – لكن هذا لا يعني أنهما متطابقان وراثيًا بحلول وقت ولادتهما.

ذلك لأن ما يسمى بالتوائم المتطابقة تلتقط الطفرات الجينية في الرحم ، حيث تنسج خلاياها خيوطًا جديدة من الحمض النووي ثم تنقسم إلى المزيد والمزيد من الخلايا. في المتوسط ​​، تمتلك أزواج التوائم جينومات تختلف بمتوسط ​​5.2 طفرة تحدث في وقت مبكر من التطور ، وفقًا لدراسة جديدة.

“إحدى الملاحظات المدهشة بشكل خاص هي أنه في العديد من الأزواج التوائم ، يتم نقل بعض الطفرات بواسطة جميع الخلايا تقريبًا في أحد التوأمين ولكنها غائبة تمامًا في الآخر ،” Ziyue Gao ، الأستاذ المساعد في علم الوراثة بجامعة بنسلفانيا ، والذي لم يشارك في البحث ، في رسالة بريد إلكتروني.

 يقدر مؤلفو الدراسة أنه في حوالي 15٪ من أزواج التوائم المتطابقة ، يحمل أحد التوأمين عددًا “كبيرًا” من الطفرات التي لا يشاركها الآخر.

قال كبير المؤلفين كاري ستيفانسون ، الرئيس التنفيذي لشركة deCODE genetics ، وهي شركة تابعة لشركة الأدوية الحيوية Amgen التي تدرس الجينوم البشري: “يمكن أن يصل ذلك إلى حوالي 10 إلى 15 طفرة”. لم تحدد الدراسة مكان حدوث هذه الطفرات في الجينوم ، أو ما إذا كانت تظهر في الغالب في الجينات التي ترمز لأنواع معينة من البروتينات ؛ قال ستيفانسون قد يكون هذا مجال البحث في المستقبل.

تحدث التوأمة عندما تنقسم بويضة واحدة مخصبة تسمى البيضة الملقحة وينتج عنها جنينين منفصلين ؛ قال ستيفانسون إن هذا يحدث عادة بين يوم وسبعة أيام بعد الإخصاب ، على الرغم من أنه في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث التوأمة بين اليوم الثامن والثالث. وكلما حدث الانقسام لاحقًا ، كلما تراكمت الخلايا عند انفصال التوأم.   

قال جاو إنه عندما يكون لدى أحد التوأمين العديد من الطفرات التي لا يوجد بها الآخر ، فمن المحتمل أن يكون الأشقاء قد انفصلوا عن بعضهم البعض في وقت مبكر جدًا من التطور ، بعد وقت قصير من تقسيم البويضة المشتركة لأول مرة إلى خليتين منفصلتين. 

بدلاً من ذلك ، قد تنقسم البويضة بعد تراكم عشرات الخلايا أو نحو ذلك ، لكن هذه المجموعة من الخلايا لم تنقسم فيما بينها بالتساوي. وبدلاً من ذلك ، قد يكون أحد التوأمين (أي نصف الزيجوت) قد أصاب مجموعة من الخلايا التي نشأت في الغالب من خلية أصل واحدة وبالتالي تحمل طفرات مشتركة ، بينما حصل التوأم الآخر على كتلة من الخلايا تفتقر إلى هذه الطفرات ، على حد قولها.

قال ستيفانسون: “ربما يكون بعضها غير مهم … وبعضها قد يؤدي إلى أمراض”. وقال إنه في الدراسات المزدوجة ، التي يستخدمها العلماء لاستكشاف ما إذا كانت العوامل الوراثية أو البيئية لها تأثير أكبر على سمة معينة ، “سيتعين علينا أن نأخذ في الاعتبار تأثير هذه الطفرات”.

قدمت الدراسة الجديدة ، التي نُشرت في 7 يناير في مجلة Nature Genetics ، هذه اللمحة الفريدة عن التطور المبكر لأن المؤلفين قاموا ببعض الأعمال الاستقصائية الذكية باستخدام الحمض النووي من ثلاثة أجيال من الناس.

شمل هؤلاء الأفراد 387 زوجًا من التوائم المتطابقة ومجموعتين من التوائم الثلاثة ، بالإضافة إلى والديهم وأزواجهم وأطفالهم. (كانت التوائم الثلاثة أيضًا أحادية الزيجوت ، مما يعني انفصالها عن نفس البويضة.) من خلال تسلسل الجينوم الكامل من جميع أفراد الأسرة هؤلاء ، يمكن للفريق تتبع الطفرات التي ظهرت في أي من التوائم ، وأي من هذه الطفرات تم نقلها بعد ذلك إلى نسل التوائم .

إذا انتقلت طفرة عبر عدة أجيال ، فهذا يشير إلى أنها طفرة في السلالة الجرثومية – طفرة تظهر في البويضات والحيوانات المنوية وسلائفها. لاحظ المؤلفون أنه إذا ظهرت هذه الطفرة نفسها أيضًا في الخلايا الجسدية (غير الإنجابية) للوالد ، فمن المحتمل أن تكون تلك الطفرة قد ظهرت أثناء نموها المبكر . 

هذا لأنه في الأسابيع القليلة الأولى بعد الإخصاب ، لم يتم تحديد أي خلية لتصبح خلايا جرثومية حتى الآن ، لذلك يمكن لجميع الخلايا أن ترث نفس الطفرات. بعد تمايز الخلايا إلى خلايا جرثومية وخلايا جسدية ، فإن الطفرات الجديدة التي تظهر في الخلايا الجسدية لن تنتقل إلى أطفال الشخص ، في حين أن الطفرات الجديدة في الخلايا الجرثومية ستنتقل ، وفقًا للمعهد الوطني للسرطان .

وقال جاو إنه “إذا تم العثور على مثل هذه الطفرة في دم كل من التوأم وانتقلت إلى نسلهما ، فإن هذه الطفرة حدثت أثناء نموهم المبكر” ، عندما كانت جميع الخلايا مرتبطة ارتباطًا وثيقًا.  

بالإضافة إلى تتبع الطفرات بين الأجيال ، بحث المؤلفون عن الطفرات التي تمت مشاركتها داخل مجموعة من التوائم ولكنها غير موجودة بشكل موحد في جميع خلاياهم. وقال جاو إن هذه الظاهرة ، المعروفة باسم الفسيفساء ، تشير إلى أن الطفرة حدثت بعد إخصاب البويضة ولكن قبل أن تنفصل البويضة ، لأن الشقيقين يحملان الغرابة. 

باستخدام هاتين الطريقتين ، كان الفريق قادرًا على تحديد الطفرات التي ظهرت في هذه النافذة الضيقة للتطور المبكر ، وعدد المرات التي أصيب فيها أحد التوأمين بطفرة غير موجودة في الآخر. باختصار ، لا يمكن للمرء أن يفترض أن التوائم المتطابقة تشترك في حمض نووي متطابق ، كما وجدوا.الإعلاناتمحتوى ذو صلة

قال جاو إن أحد قيود الدراسة هو أن المؤلفين جمعوا الحمض النووي من مسحات الخد وعينات الدم ، لكنهم لم يجمعوا الحمض النووي من الحيوانات المنوية أو البويضات ، على سبيل المثال. وأشارت إلى أنه إذا تم تسلسل المزيد من الأنسجة ، فمن المحتمل أن يحدد المؤلفون المزيد من الطفرات الجنينية وسيكونون أكثر قدرة على تحديد تلك الطفرات إلى مرحلة نمو معينة بناءً على تردداتها في أنسجة مختلفة. 

بالإضافة إلى ذلك ، لاحظ المؤلفون أنهم لا يعرفون أي التوائم يتشاركون في الكيس الأمنيوسي أو المشيمة أو المشيمة – الغشاء الذي يؤدي إلى الجزء الجنيني من المشيمة. باستخدام هذه المعلومات ، يمكنهم تحديد ما إذا كانت مشاركة هذه الهياكل مرتبطة على الإطلاق بعدد أو توقيت الطفرات الجينية في التطور المبكر.

في الوقت الحالي ، فإن النتيجة من الدراسة الحالية هي أنه لا ينبغي للعلماء أن يفترضوا أن التوائم المتطابقة تتشارك في الحمض النووي بنسبة 100٪ ؛ وقال ستيفانسون إن مثل هذه الافتراضات يمكن أن تقودهم إلى المبالغة في تقدير تأثير البيئة ، بينما في الواقع ، قد تكون الطفرة الجينية مصدر مرض أو سمة معينة.

ومع ذلك ، قال جاو إن “مثل هذه الاختلافات الجينية بين التوائم المتماثلة ما زالت نادرة للغاية ، بناءً على عدد قليل من الاختلافات في 6 مليارات زوج قاعدي” ، مع كون أزواج القواعد هي اللبنات الأساسية للحمض النووي. وأضافت أنه من غير الواضح كم من هذه الطفرات الصغيرة ستؤدي إلى تغيير وظيفي يغير كيفية عمل الخلية ، وبشكل عام ، “أشك في أن هذه الاختلافات سيكون لها مساهمة ملحوظة في الاختلافات المظهرية [أو التي يمكن ملاحظتها] في دراسات التوائم”.

المصدر/ livescience.comالمترجم/barabic.com