الدواء الأول لعلاج السبب الجيني للتقزم الذي وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء

بالعربي/ تم تصميم الدواء لعلاج الودانة ، وهي حالة وراثية تسبب التقزم.

وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على أول دواء لعلاج أكثر أشكال التقزم شيوعًا ، والمعروف باسم الودانة.

تحدث الإصابة بالودانة بسبب طفرات في جين FGFR3 ، الذي يشفر التعليمات لبناء بروتين يشارك في نمو العظام وتطورها ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة . تقترح الدراسات أن هذه الطفرات تدفع الجين إلى زيادة السرعة ، مما يعيق العملية التي يتم من خلالها استبدال أنسجة الغضاريف بالعظام. هذا يؤدي إلى تطور عظام قصيرة وغير طبيعية الشكل ويؤدي إلى قصر القامة للأشخاص الذين يعانون من الودانة. بالإضافة إلى التقزم ، يمكن أن تسبب الطفرات مضاعفات صحية ، مثل انقطاع النفس النومي ، والتهابات الأذن المتكررة ، وتراكم السوائل في الدماغ ، ومشاكل الهيكل العظمي التي تتطلب جراحة لتصحيحها.

أفادت STAT News في عام 2019 أن شركة BioMarin Pharmaceutical ، وهي شركة مقرها الولايات المتحدة ، تعمل على تطوير واختبار علاج لمرض الودانة لسنوات. وما فوق ، وفقًا لبيان صادر عن إدارة الغذاء والدواء . 

تشير التجارب السريرية إلى أن العقار المسمى Voxzogo آمن وفعال في استعادة نمو العظام لدى الأطفال المصابين بالودانة وبالتالي زيادة ارتفاعهم ؛ لكن من غير الواضح ما إذا كان الدواء يتصدى أيضًا لمختلف المشكلات الصحية التي يمكن أن تنشأ عن الحالة ، حسبما أفادت STAT News 

يعمل Voxzogo ، المعروف أيضًا بالاسم العام vosoritide ، عن طريق الارتباط بمستقبل يسمى مستقبل الببتيد الناتريوتريك- B الموجود في أنسجة العظام والغضاريف. بمجرد ربط الدواء بهذا المستقبل ، يطلق الدواء تفاعلًا متسلسلًا يحفز نمو العظام ويتجاوز تأثيرات طفرات FGFR3 ، وفقًا لبيان صادر عن BioMarin Pharmaceutical . 

تضمنت أحدث تجربة لـ Voxzogo 121 مشاركًا تتراوح أعمارهم بين 5 و 18 عامًا ولا تزال لوحات نموهم مفتوحة ، مما يعني أنهم لم ينتهوا من النمو. تم تعيين المشاركين عشوائياً لتلقي إما حقنة Voxzogo يومية واحدة أو جرعة وهمية ، وقام منظمو التجربة بتقييم معدل نمو طول الأطفال على مدار عام. المحتوى ذي الصلة

تضمنت الآثار الجانبية الأكثر شيوعًا للعلاج تفاعلات موقع الحقن ، مثل الاحمرار أو الحكة والقيء وانخفاض ضغط الدم ، وفقًا لإدارة الغذاء والدواء. بحلول نهاية العام ، نما المشاركون الذين تلقوا الدواء بمعدل 0.6 بوصة (1.57 سم) أطول مقارنة بأولئك الذين تلقوا العلاج الوهمي. وفقًا لشركة BioMarin Pharmaceutical ، تشير هذه البيانات إلى أنه إذا تم علاج الأطفال المصابين بالودانة طوال طفولتهم ، فيمكن أن يصلوا إلى ارتفاعات مماثلة للأطفال غير المصابين بهذه الحالة. 

الآن بعد أن تمت الموافقة عليها ، يجب أن يكون Voxzogo متاحًا في الولايات المتحدة في شهر ديسمبر ، وفقًا لشركة BioMarin Pharmaceutical. سعر القائمة لدورة العلاج لمدة عام هو 320،000 دولار. 

داخل مجتمع التقزم ، أثار Voxzogo تاريخياً ردود فعل متباينة ، وفقًا لأخبار STAT. أعرب البعض عن قلقهم من أن التجارب السريرية ركزت حصريًا على ارتفاعات المشاركين ، بدلاً من صحتهم على المدى الطويل ؛ وبهذه الطريقة ، يبدو أن الدواء يهدف إلى “تصحيح” قصر القامة ، والذي يجادلون بأنه ليس مشكلة تتطلب إصلاحًا. أعرب القليل من الأشخاص الآخرين عن أملهم في أن يساعد العلاج في تحسين نوعية حياة الناس من خلال درء المضاعفات الصحية المحتملة للودانة.

المصدر/ livescience.comالمترجم/barabic.com